本文目錄一覽：

• 1、不治之癥歌舞伎面譜綜合征是什么病呢？
• 2、歌舞伎面譜綜合征的病例
• 3、歌舞伎面譜綜合癥真的漂亮嗎
• 4、有種疾病叫孩子太漂亮，出生自帶眼妝，產(chǎn)檢無(wú)法查出的罕見(jiàn)病
• 5、歌舞伎面譜綜合癥介紹 歌舞伎面譜綜合癥是什么

不治之癥歌舞伎面譜綜合征是什么病呢？

01什么是“歌舞伎面譜綜合征”？

“歌舞伎面譜綜合征”最早是在日本發(fā)現(xiàn)的，1981年，這種疾病被兩組日本研究疾病的人員報(bào)道。因?yàn)榛颊咴诿婷采蠒?huì)有特征性的下眼瞼向外翻出，以及像是化了濃妝的面貌，這個(gè)很像日本傳統(tǒng)歌舞伎演員的裝扮，孩子長(zhǎng)得比較像歌舞伎化完妝的樣子，所以才有了這個(gè)名字，這種病也屬于罕見(jiàn)畸形病的一種，而且更嚴(yán)重的是，這種病是一種不治之癥，幾乎沒(méi)有痊愈的可能，只能通過(guò)藥來(lái)控制。

孕婦一般都會(huì)做產(chǎn)檢，做唐氏篩查或者四維彩超，來(lái)看胎兒是不是有疾病，但是“歌舞伎面譜綜合征”是根本檢查不出來(lái)的。但現(xiàn)在為止，也沒(méi)有好的辦法預(yù)防。

02“歌舞伎面譜綜合征”的臨床表現(xiàn)及病例

1、“歌舞伎面譜綜合征”的特征

大眼睛，眼睛漂亮的超乎尋常。如果孩子剛出生眼睛就漂亮得異于常人，睫毛濃密卷翹。那就需要注意了，漂亮的容貌也可能帶來(lái)疾病，并不是長(zhǎng)得漂亮就有好處的。骨骼發(fā)育不完全，皮膚紋理不清楚。曾經(jīng)有一個(gè)患者就是身上沒(méi)有一點(diǎn)紋路，連指紋都沒(méi)有，身材比正常孩子矮小，走路不穩(wěn)，搖搖晃晃的。

智力發(fā)育遲緩。如果孩子的智力比正常孩子低，甚至三四歲還不會(huì)說(shuō)話，那就要及時(shí)到醫(yī)院檢查，看看是不是得了“歌舞伎面譜綜合征”。

2、“歌舞伎面譜綜合征”的癥狀

一般患有“歌舞伎面譜綜合征”的孩子，他的面容比較特殊，瞼裂會(huì)向外側(cè)延長(zhǎng)、眼內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)會(huì)有三分之一的輕度外翻，弓形眉毛而且外側(cè)三分之一處眉毛稀疏，比較少，鼻尖扁平或者鼻子中部間隔比較短，會(huì)有弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂等問(wèn)題；還有耳朵比較大而且突出，牙齒比較短和牙齒的排列和正常人不一樣等；

骨骼和正常人不一樣，第5根手指很短，會(huì)有內(nèi)彎的問(wèn)題，還有的第5指中節(jié)骨頭會(huì)縮短，第4指和第5指的掌骨也會(huì)縮短，腕骨比較粗大，關(guān)節(jié)松弛，骶骨往內(nèi)凹陷，脊柱外側(cè)會(huì)凸出，也可能有脊椎斷裂的癥狀，腳會(huì)有畸形等等；

皮膚紋路也和正常人不一樣，皮膚紋一般會(huì)有比較多的皺褶，手部尺側(cè)箕型紋路會(huì)比正常人多，指腹會(huì)突出隆起，第4指和第5指只有一個(gè)橫紋，會(huì)有斷掌的癥狀，指紋三角的c或d缺失，和正常人不一樣，小魚際區(qū)箕形紋比正常人多等等；

患有“歌舞伎面譜綜合征”的孩子都會(huì)有嚴(yán)重的智力問(wèn)題。一般會(huì)有輕至中度智力障礙智商在30～83，平均為62.1;癡呆指數(shù)范圍一般會(huì)在在22—71，平均為51.7；這些孩子發(fā)育遲緩，一般在出生體重正常，一年后體重慢慢地比正常兒童低，大約有百分之八十三點(diǎn)三的患兒低于同齡兒童標(biāo)準(zhǔn)差的二點(diǎn)四。

因?yàn)檫@種病由日本最先報(bào)道出來(lái)，所以說(shuō)在日本比世界其他地區(qū)更多一些這樣的病例。但隨著日本的發(fā)現(xiàn)，在世界各地陸續(xù)也有“歌舞伎面譜綜合征”的患者發(fā)現(xiàn)，我國(guó)發(fā)現(xiàn)較少，在日本的新生兒中患病率為1：32000，在澳洲的新生兒中患病率為1：86000。

3、“歌舞伎面譜綜合征”的中國(guó)首個(gè)病例

2009年3月的一天，重醫(yī)兒童醫(yī)院對(duì)外宣布，這家醫(yī)院收治了我國(guó)首例“歌舞伎面譜綜合征”的患兒。該患兒有著濃密卷曲的睫毛，一雙洋娃娃般的大眼睛，白皙的皮膚，櫻桃小嘴，就像畫好了妝一樣。經(jīng)患兒的母親介紹，他們來(lái)自貴州省農(nóng)村，兒子樂(lè)樂(lè)今年4歲了，但身高不到90厘米，而且只會(huì)簡(jiǎn)單地說(shuō)“爸”“媽”等單音節(jié)字，走路不穩(wěn)，搖搖晃晃還經(jīng)常摔跤。他們兩年前開(kāi)始帶孩子四處求醫(yī)打聽(tīng)，走遍了貴州及鄰省市數(shù)十家醫(yī)院，都沒(méi)有未找出病因，也沒(méi)有辦法救治。

重醫(yī)兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科經(jīng)過(guò)層層篩查檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)樂(lè)樂(lè)不僅多處骨骼畸形，智力發(fā)育緩慢，是重度智力障礙，生長(zhǎng)激素比正常兒童值低，而且還伴有先天性心臟病，雙耳中度失聰。由于樂(lè)樂(lè)有漂亮獨(dú)特、超乎常人的面貌，醫(yī)院初步診斷他患上世界上罕見(jiàn)的“歌舞伎面譜綜合征”。

03如果孩子患了“歌舞伎面譜綜合征”我們要怎么辦？

1、對(duì)癥下藥，根據(jù)病情治療

因?yàn)槊總€(gè)患有“歌舞伎面譜綜合征”的孩子病癥都是不一樣的，所以我們需要根據(jù)病歷上的情況對(duì)癥下藥，例如控制病毒感染、糾正骨骼畸形，注射生長(zhǎng)激素、激素代替藥物等等。

2、當(dāng)普通孩子一樣對(duì)待

這些患了“歌舞伎面譜綜合征”的孩子除了長(zhǎng)得異于常人，智商要比正常孩子低一點(diǎn)之外，其它的都是正常的，所以患兒家長(zhǎng)沒(méi)有必要把孩子當(dāng)成一個(gè)病人來(lái)對(duì)待，就把他當(dāng)成普通孩子正常的去撫養(yǎng)，去教育就好了。

3、不要夸獎(jiǎng)孩子長(zhǎng)得太漂亮

不管是生病的孩子還是沒(méi)有生病、正常的孩子，我們都不應(yīng)該用“你好漂亮”這樣的詞來(lái)夸獎(jiǎng)孩子，記得曾有一位大學(xué)教授因?yàn)榧依锏目腿丝洫?jiǎng)孩子太漂亮而不高興。他說(shuō)：“孩子還小，他沒(méi)有分辨事物的能力，你夸贊她的外貌，她會(huì)覺(jué)得外貌是她的資本，她很漂亮，但其實(shí)外貌并不是孩子自己的功勞，而是父母的基因所決定的，她會(huì)因?yàn)槟愕脑捠褜櫠湥瑫?huì)覺(jué)得自己漂亮，所以就應(yīng)該慣著他。改變對(duì)相貌的普通看法，這是一個(gè)關(guān)于道德品質(zhì)的問(wèn)題。”

結(jié)語(yǔ)：相貌是父母給的，是基因決定的，這是一種先天優(yōu)勢(shì)，但漂亮的同時(shí)也會(huì)帶來(lái)麻煩，人們要越過(guò)你的漂亮出眾的外貌，看到你真正的實(shí)力，所以說(shuō)你要比別人更努力才行，父母要以身作則，培養(yǎng)孩子正確的價(jià)值觀，內(nèi)外兼修，不能只做一個(gè)外表漂亮的人，還要做一個(gè)內(nèi)心漂亮的人。“歌舞伎面譜綜合征”已經(jīng)受到社會(huì)上越來(lái)越多的關(guān)注，但是但現(xiàn)在為止還是發(fā)現(xiàn)有根治的辦法，希望在不久的將來(lái)，醫(yī)療技術(shù)進(jìn)步，我們能讓更多生了病的“小天使們”重新恢復(fù)為健康的美麗孩子。

歌舞伎面譜綜合征的病例

2009年3月29日，重醫(yī)兒童醫(yī)院對(duì)外宣稱，該院收治了我國(guó)首例歌舞伎面譜綜合征患兒。該患兒“眉如彎弓，嘴如斗篷，濃密睫毛仿佛涂了一層睫毛膏，又長(zhǎng)又卷……乍一看，像花旦”。患兒的母親介紹，他們來(lái)自貴州省農(nóng)村，兒子超超今年4歲，但身高只有86.3厘米，只會(huì)簡(jiǎn)單地說(shuō)“爸”“媽”等單音節(jié)字，走路還經(jīng)常摔跤。他們兩年前開(kāi)始帶孩子到處求醫(yī)，走遍了貴州及相鄰省市數(shù)十家醫(yī)院，均未找出病因。

重醫(yī)兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科經(jīng)過(guò)各種檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)超超不但多處骨骼畸形，智力發(fā)育為重度障礙，生長(zhǎng)激素低于正常值，同時(shí)還伴有先天性心臟病，雙耳中度聽(tīng)力損失。根據(jù)超超獨(dú)特的相貌，初步認(rèn)定他患上世界上罕見(jiàn)的歌舞伎面譜綜合征。

Kabuki綜合征已逐漸受到越來(lái)越多方面的關(guān)注，部分并發(fā)癥的臨床治療成果也可見(jiàn)報(bào)道，我國(guó)與日本同屬亞洲黃種人，可推斷國(guó)內(nèi)的發(fā)病率一定比現(xiàn)有的報(bào)道要高。應(yīng)該加強(qiáng)對(duì)Kabuki綜合征的認(rèn)識(shí)，特別是有典型特征的患者應(yīng)對(duì)其潛在的并發(fā)癥予重視。現(xiàn)在新的分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)如熒光原位雜交(FISH)和分子檢測(cè)技術(shù)作為一種輔助診斷方法在不少國(guó)家已常規(guī)應(yīng)用于臨床，這對(duì)快速有效地進(jìn)行產(chǎn)前診斷，為家長(zhǎng)提供準(zhǔn)確的遺傳學(xué)信息有極大的幫助，同時(shí)臨床醫(yī)師和患者家屬之間可以對(duì)疾病的發(fā)生、發(fā)展、轉(zhuǎn)歸及對(duì)患兒的早期干預(yù)進(jìn)行更多有價(jià)值的交流。

歌舞伎面譜綜合癥真的漂亮嗎

歌舞伎面譜綜合癥真的很漂亮。

歌舞伎綜合征，又名歌舞伎面譜綜合征，歌舞伎面容綜合征。一般表現(xiàn)為患者的樣貌，和日本傳統(tǒng)的“歌舞伎”妝容十分相似。這對(duì)大部分人來(lái)說(shuō)，是個(gè)先天性的優(yōu)點(diǎn)，但這種病更多的卻是缺點(diǎn)，比如身體發(fā)育不良、骨骼發(fā)育障礙、先天性的內(nèi)臟發(fā)育畸形、一定程度的智力障礙等。

造成歌舞伎綜合征的原因，主要是染色體和基因的原因：

1、基因遺傳，有諸多研究顯示，造成這種病的一大原因，是染色體上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突變?cè)斐傻摹?/p>

2、外部原因，外部原因主要和孕婦有關(guān)，比如孕婦在懷孕6-9周時(shí)吃錯(cuò)藥或者感染病毒等，都有可能導(dǎo)致胎兒罹患歌舞伎面譜綜合征。

歌舞伎面譜綜合征患者最大的特點(diǎn)就是長(zhǎng)得好看，這種好看也有典型特點(diǎn)，比如眉毛呈現(xiàn)出弓形的且比較稀疏，和別人畫眉后差不多；比如睫毛又長(zhǎng)又卷，和卷了以后差不多；眼睛比較大且下眼瞼往外翻。雖然好看，但是大多數(shù)人也不希望長(zhǎng)成這樣。

有種疾病叫孩子太漂亮，出生自帶眼妝，產(chǎn)檢無(wú)法查出的罕見(jiàn)病

在這個(gè)看臉的時(shí)代，父母對(duì)于孩子的顏值都非常看重，甚至有的人為了后代顏值高，找結(jié)婚對(duì)象的時(shí)候非常挑剔，但世界之大無(wú)奇不有，你可知道有一種罕見(jiàn)的疾病叫“孩子太漂亮”。

有種“疾病”叫孩子太漂亮，出生自帶眼妝，產(chǎn)檢無(wú)法查出的罕見(jiàn)病

有一個(gè)孩子從小長(zhǎng)得就非常好看，尤其是眼睛，睫毛又長(zhǎng)又密又卷翹，好似出生自帶眼妝，因此孩子也成了親戚朋友口中的洋娃娃，要知道孩子小時(shí)候就長(zhǎng)得這么好看是非常少見(jiàn)的，父母也因?yàn)楹⒆舆@樣的高顏值而感到驕傲。

但是隨著時(shí)間推移，父母發(fā)現(xiàn)了孩子與普通孩子不太一樣，發(fā)育有些遲緩，身材比同齡孩子矮小許多，智力也不正常，3歲了還不能開(kāi)口說(shuō)話。后家人帶著孩子到醫(yī)院檢查，沒(méi)想到被醫(yī)生告訴：“孩子太漂亮可能是一種疾病。”

這種疾病名為“歌舞伎面譜綜合征”，屬于罕見(jiàn)疾病，得病概率只有百萬(wàn)分之一，中國(guó)第一例“歌舞伎面譜綜合征”09年發(fā)現(xiàn)在重慶兒童醫(yī)院。

癥狀和上面的孩子一樣，都是長(zhǎng)得很漂亮，尤其是眼部，睫毛又密又長(zhǎng)又翹似洋娃娃般，但是4歲了身高只有86公分，發(fā)育遲緩智力低下，走路經(jīng)常摔跤。

而“歌舞伎臉譜綜合征”的得名于日本，智力低下的孩子偏偏長(zhǎng)相漂亮，像是歌舞伎化完妝的樣子，因此得名，屬于無(wú)法治愈的疾病，現(xiàn)在也只能用藥物控制。

而“歌舞伎臉譜綜合征”不僅不可治愈，還無(wú)法避免預(yù)防，因?yàn)樵诋a(chǎn)檢過(guò)程中，唐氏篩查和四維彩超大排畸都查不出來(lái)，但這種疾病也確實(shí)屬于天生畸形。

患有“歌舞伎臉譜綜合征”的孩子有哪些特征？

一：眼部異常漂亮

從上述患有此病的3個(gè)孩子看，最顯著的特征就是孩子眼部過(guò)于漂亮，像洋娃娃般，如果孩子出生后眼部異常漂亮，父母再結(jié)合其他特征，需要注意是否患有了罕見(jiàn)疾病。

二：智力低下

“歌舞伎臉譜綜合征”這種病給人一種很公平的感覺(jué)，上天給了漂亮的容貌，卻要帶走孩子的智力，大多數(shù)患有此病的孩子都智力低下，發(fā)育遲緩。

三：走路不穩(wěn)，經(jīng)常摔跤

患有“歌舞伎臉譜綜合征”的孩子大多數(shù)發(fā)育遲緩，身高矮小，因此他們走路不穩(wěn)，經(jīng)常會(huì)平地摔跤，如果孩子經(jīng)常摔跤父母需注意了，即使不是這種罕見(jiàn)疾病，腿部發(fā)育也有些問(wèn)題。

四：皮膚紋路異常

有些患有“歌舞伎臉譜綜合征”的孩子有特殊癥狀，曾有一個(gè)孩子的癥狀就是全身沒(méi)有任何紋理，手指上連指紋都沒(méi)有。

如果孩子患有“歌舞伎臉譜綜合征”父母應(yīng)該怎么做？

一：根據(jù)孩子的癥狀進(jìn)行醫(yī)治

每個(gè)患有此病的孩子癥狀都不一樣，父母要帶孩子去醫(yī)院確證，然后對(duì)癥下藥，例如控制進(jìn)一步病毒感染，矯正畸形，激素崔生長(zhǎng)等等。

二：不要把疾病掛在嘴邊

如果患有“歌舞伎臉譜綜合征”的孩子癥狀僅僅是長(zhǎng)得漂亮，智商比普通孩子低一些，這時(shí)父母沒(méi)有必要天天把孩子有病掛在嘴邊，更有耐心更細(xì)心的培養(yǎng)孩子，可能會(huì)給父母帶來(lái)驚喜。

三：漂亮不是孩子的功勞

不管是患有“歌舞伎臉譜綜合征”的孩子還是普通長(zhǎng)得好看的孩子，都不應(yīng)該經(jīng)常夸孩子漂亮，外貌是父母給的，并不是孩子的功勞，經(jīng)常夸孩子漂亮，會(huì)讓孩子覺(jué)得外貌是自己的資本，從而恃寵而驕，不愿意努力。

歌舞伎面譜綜合癥介紹 歌舞伎面譜綜合癥是什么

1、歌舞伎面譜綜合征，即Kabuki綜合征(KS)(Kabuki化妝綜合征，Niikawa—Kuroki綜合征)主要表現(xiàn)為身體發(fā)育不良、骨骼發(fā)育障礙、特殊容貌、先天內(nèi)臟發(fā)育畸形、皮膚紋理異常及輕度或中度智力低下等癥狀。

2、Kabuki綜合征1981年第一次同時(shí)被Niikawa等和Kuroki等兩組日本研究人員報(bào)道，他們描述了一組有特殊外貌特點(diǎn)，骨骼發(fā)育異常，皮膚紋理異常，身材矮小和智力障礙等共同特征的患者，因?yàn)檫@些患者的外貌特點(diǎn)與日本傳統(tǒng)歌舞伎演員的裝扮相似，故Niikawa等命名其為Kabuki化妝綜合征。此后又有學(xué)者稱其為Niikawa—Kuroki綜合征。由于“化妝(make—up)”二字容易造成患者家屬的概念混淆及感情傷害，故現(xiàn)在文獻(xiàn)中常見(jiàn)的命名為Kabuki綜合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼瞼外翻，以及濃妝的容貌，口腔頜面部常伴有小下頜、腭蓋高拱、腭裂等。

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